Zap70基因突變導致什么免疫缺陷？
日期：2023-07-28 13:25:45
ZAP70（ζ鏈相關激酶70）基因突變是一種罕見的原發性免疫缺陷，稱為ZAP70缺陷性免疫缺陷病（ZAP70-SCID）。這種遺傳疾病主要影響T細胞發育和功能，導致嚴重的免疫系統缺陷。
ZAP70基因突變會導致以下免疫缺陷：
喪失正常T細胞發育：ZAP70是T細胞受體（TCR）信號傳導中的關鍵分子。ZAP70基因突變會導致T細胞受體與ZAP70相互作用異常，因此無法有效觸發T細胞的正常發育過程。
缺乏功能成熟的CD8+ T細胞：由于ZAP70缺陷，患者的免疫系統無法產生充分數量和功能完整的CD8+ T細胞。這會影響對病毒和細胞內病原體的有效清除和免疫監視。
不完整的CD4+ T細胞功能：ZAP70缺陷也會影響CD4+ T細胞的功能，這些細胞在調節免疫應答和提供免疫記憶方面起著重要作用。患者容易受到細菌、真菌和其他感染的侵襲。
免疫系統的嚴重缺陷：ZAP70-SCID患者易受感染，并且常見的病原體可以引發嚴重且反復發作的感染。此外，也會導致淋巴組織發育不良和免疫耐受異常。
ZAP70缺陷性免疫缺陷病是一種嚴重的免疫缺陷疾病，需要及早確診和適當管理。治療可能包括造血干細胞移植和免疫調節藥物等。
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