Duke癌癥研究所的一項新研究，發現了一個賦予細胞永生能力的基因突變，該突變在常見腦瘤、肝癌、舌癌和尿路癌中具有關鍵性的作用。文章發表在美國國家科學院院刊PNAS雜志上。

正常細胞會逐漸停止分裂并死亡，但癌細胞卻可以得到永生，長期以來人們一直在追尋這其中的奧秘。研究顯示，細胞永生的關鍵在于端粒，端粒是保護染色體避免粘連或磨損的末端結構。在正常細胞分裂時，端粒會逐漸縮短，直到細胞停止分裂。而端粒酶能夠延伸端粒，使細胞得以繼續增殖。

科學家們最近發現，端粒酶催化亞基TERT發生突變，與一些腫瘤和癌癥有關。TERT基因的突變會促進端粒延長，使其不會隨著細胞分裂而縮短，讓細胞得以永生。今年早些時候的一項研究顯示，這一過程是黑色素瘤和一些其他腫瘤中的一個首要因素。

Duke癌癥研究所病理學教授閻海（Hai Yan）領導的研究團隊，分析了60種不同類型癌癥的1200個腫瘤樣本，確定了九種與TERT突變高度相關的腫瘤類型，包括黑素瘤、脂肪肉瘤、肝細胞癌、尿路移行細胞癌、舌鱗狀細胞癌、髓母細胞瘤和部分神經膠質瘤。這些疾病具有共同的特點：發病組織中的細胞更新率相對較低。

不過，研究人員并沒有在其他主要癌癥中發現TERT突變，如乳腺癌和前列腺癌。說明在這些癌癥中還存在其他的未知因素。

“這些發現對于腦瘤來說很重要，”Duke癌癥研究所的Patrick J. Killela說。“TERT突變是原發性膠質母細胞瘤中出現最頻繁的基因突變。”原發性膠質母細胞瘤是一種成人中最常見的腦瘤，研究顯示83%的原發性膠質母細胞瘤與TERT突變有關。

四年前，閻海教授的實驗室曾發現過與膠質母細胞瘤有關的基因突變，IDH1和IDH2基因突變。但這些突變只出現在，由其他低級瘤引起的罕見膠質母細胞瘤中。他們并不清楚大多數膠質母細胞瘤中的致癌突變。

研究顯示，TERT突變在原發性膠質母細胞瘤中相當普遍，而在星形細胞瘤中很罕見。研究人員指出，這項成果對于腦瘤研究非常重要，因為腦瘤用一般的病理學測試很難分類，但現在人們可以把TERT突變作為指標來進行鑒別。將IDH1和TERT結合起來，可以幫助人們更好的進行診斷和治療。

華人科學家閻海（Hai Yan）教授于1991年畢業于北京大學醫學部，1996年在美國哥倫比亞大學獲得分子和細胞生物學博士學位。他指出，TERT突變也為尿路和肝臟腫瘤的早期檢測提供了生物指標。人們可以通過靶標TERT突變，來開發治療相關疾病的新方法。