神經(jīng)系統(tǒng)是人類區(qū)別于其他物種最顯著的特征之一。相對于非人靈長類物種，人類的大腦高度發(fā)達(dá)，主要體現(xiàn)在腦容量的變化。如人類的大腦容量是獼猴腦容量的20.6倍，長臂猿的14.4倍，黑猩猩的4.3倍。最近，中科院昆明動(dòng)物所的科技人員發(fā)現(xiàn)了影響人類大腦容量的新基因。

近年來，核磁共振（MRI）腦影像學(xué)研究表明，腦容量具有很高的遺傳力，并且與智商和記憶等認(rèn)知能力高度相關(guān)。另外，腦容量在多種精神疾?。ㄈ缇穹至寻Y）患者中均發(fā)生了明顯病變，因此了解腦容量的遺傳基礎(chǔ)對于人類研究精神疾病的發(fā)病機(jī)制以及神經(jīng)發(fā)生的分子機(jī)制都具有重要的意義。然而，即便有如此高的遺傳力，截止到目前為止，僅僅只有少數(shù)幾個(gè)基因被發(fā)現(xiàn)與腦容量相關(guān)。

為了尋找可能影響腦容量變化的基因，中科院昆明動(dòng)物研究所宿兵研究員的實(shí)驗(yàn)室的科研人員選取了50個(gè)精神分裂癥易感基因，并在中國漢族人群中分析了它們與腦容量變異的關(guān)系，最終發(fā)現(xiàn)位于5號染色體長臂23.2-33.1區(qū)域的序列變異位點(diǎn)（rs31480等）與腦容量強(qiáng)烈相關(guān)。隨后，通過國際合作，他們在歐洲人群中也重復(fù)了這一結(jié)果。

進(jìn)一步的體外功能實(shí)驗(yàn)證明，序列變異位點(diǎn)rs31480位于白介素-3（IL3）基因啟動(dòng)子區(qū)，并能夠影響轉(zhuǎn)錄因子Sp1的結(jié)合能力，從而上調(diào)白介素-3基因的表達(dá)。對小鼠體內(nèi)的分析發(fā)現(xiàn)，白介素-3及其受體主要在發(fā)育中的小鼠的神經(jīng)前體細(xì)胞中表達(dá)，并且白介素-3能夠促進(jìn)神經(jīng)前體細(xì)胞的增殖和存活能力。這些結(jié)果揭示了白介素3除了在免疫系統(tǒng)中的已知功能之外，還參與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育從而影響腦容量。

該研究成果近日發(fā)表在PLoS One（美國公共圖書館雜志綜合）雜志上。