本周《自然—遺傳學》上的兩份報告介紹了科學家針對82個小細胞肺癌樣本的外顯子組測序分析工作。他們為干預治療找到了數個潛在標靶。

小細胞肺癌（SCLC）是一種侵入性癌癥，其腫瘤較難被發現。這種肺癌很少能通過手術治愈，從而使得對腫瘤的基因組的系統性分析變得困難。這也是首次科學家得出82個SCLC樣本的外顯子組測序數據以及確定該癌癥內發生周期性突變的基因。

Roman Thomas等人對29個SCLC樣本的外顯子組進行測序并找到了與組織蛋白改性有關的一些基因突變。Somasekar Seshagiri、 Charles Rudin等人則分別對36個SCLC初期腫瘤和17個從SCLC腫瘤中獲取的細胞系的外顯子組進行測序。他們共鑒定出了22個重要的基因突變包括編碼激酶、G蛋白偶聯受體和染色質改性蛋白的基因在內。他們還在27%的樣本中找到SOX2基因擴增，這意味著SOX2基因作為致癌基因在SCLC中扮演重要角色。