包括中國在內(nèi)的多國科學(xué)家正在攜手繪制一組特殊的圖卷，它們中的每一張都由23對染色體，約30億個DNA堿基對組成，卻各有異同，是迄今為止世界上最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜。

通過解讀這一圖譜，人們可以更加深入地了解人類自身生老病死的奧秘，為未來解決艾滋病、癌癥等不治之癥和其他疑難雜癥找到理論基礎(chǔ)和科研依據(jù)，并為未來的個體化醫(yī)學(xué)奠定科學(xué)基礎(chǔ)。

“我們已在白色人種中發(fā)現(xiàn)了具有天然抵御艾滋病毒的基因。”剛剛在杭州閉幕的首屆全球華人遺傳學(xué)大會上，“國際千人基因組計劃”中方負(fù)責(zé)人、中國科學(xué)院院士楊煥明說，“迄今為止，我們還沒有在其他人種中發(fā)現(xiàn)過。”

這僅是“國際千人基因組計劃”進(jìn)展中的一個成果而已。“千人基因組計劃”由中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所、英國桑格研究所等機構(gòu)2008年發(fā)起，多國共同參與。這是繼人類基因組計劃之后，世界各國科學(xué)家在基因和遺傳學(xué)領(lǐng)域的又一重大的科學(xué)合作。

這一科學(xué)研究計劃在全球選擇2500名不同人種、不同民族的研究對象，通過海量數(shù)據(jù)精確定位已發(fā)現(xiàn)的遺傳風(fēng)險因子、挖掘出更多未知的致病遺傳因子，為人類健康造福。

包括居住在中國北方和南方的漢族人、居住于美國猶他州的北歐和西歐人后裔、居住于美國洛杉磯的墨西哥人后裔、居住于東京的日本人以及非洲人等27個種群，都是“千人基因組計劃”選擇的測序人群。

為破譯人類遺傳信息，美國、英國、法國、德國、日本和中國的科學(xué)家1995年正式啟動了人類基因組計劃。這一預(yù)算高達(dá)30億美元的研究計劃歷時10余年，最終通過測序完成了人類染色體中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列的全部草圖，解開了人體10萬個基因密碼，并繪制出了人類首張基因譜圖。

作為這一計劃的延伸，“千人基因組計劃”試圖通過前所未有的大樣本量，研究人群罕見變異的表達(dá)圖譜，從而定位、發(fā)現(xiàn)和分析致病遺傳因子，并直接用于醫(yī)學(xué)研究和疾病預(yù)防和治療。

“此前科學(xué)家認(rèn)為，不同人之間的基因差別在0.1%左右，但研究結(jié)果遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了我們的想象。”楊煥明說，目前研究人員已經(jīng)找出了1000多萬個大大小小的基因變種，其中約800萬個是過去從不知曉的。對于人群攜帶率在1%以上的基因變種，本次研究的覆蓋率也達(dá)到95%以上。

“現(xiàn)在我們已經(jīng)知道，人類至少存在3800萬個堿基序列的差異。差不多有一半的差異都是群體性的。就是說亞洲人同歐洲人不一樣，或者亞洲人同非洲人不一樣。”楊煥明院士說，這一研究結(jié)果或許可以從基因的層面來解釋，為什么有的人種對某種疾病具有天然的免疫力，而有的人種是某些疾病的易感和高發(fā)人群。

今年3月，美國國立人類基因組研究所曾宣布，經(jīng)過多國科學(xué)家的共同努力，“千人基因組計劃”所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)總量已達(dá)到200TB，成為世界上最大的人類基因變異數(shù)據(jù)集。

“這是迄今為止最詳盡的基因多態(tài)性圖譜，也是最具醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值的人類基因多態(tài)性圖譜。”“千人基因組計劃”共同主席、英國桑格研究所基因?qū)＜依聿榈隆さ沦e表示。

目前，第一期的研究已告一段落。作為“千人基因組計劃”的發(fā)起國之一，中國在第一階段不僅承擔(dān)了400個黃種人全基因組樣本的測序和分析工作，而且還幫助完成了非洲人群的全部測序和分析任務(wù)。

深圳華大基因研究院副院長王俊博士表示，此舉將“極大地促進(jìn)中國藥物基因組學(xué)研究的發(fā)展”。目前，中國科學(xué)家正和國際同道一起，從基因?qū)用婀餐瑸槠平馓悄虿『桶┌Y等難題努力。

楊煥明表示，第一期的結(jié)論修訂了人類對基因、對自身的認(rèn)識，為解決人類個體的差異性問題，比如為什么某種藥只適合特定人群，而某種疾病只遺傳給特定群體等問題提供了路徑。第二期研究中，中國將提供北方漢人、南方漢人以及傣族人三個研究對象進(jìn)行基因測序。

據(jù)了解，龐大的人類基因變異圖譜能幫助科學(xué)家們在更大人群范圍內(nèi)定位人群突變基因，檢測導(dǎo)致人類遺傳疾病的相關(guān)基因，鑒定特定遺傳病人群中含有的罕見致病基因，因此在醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域?qū)⒂泻芨叩膽?yīng)用價值。這一計劃由此也被看作是基因組科學(xué)研究向臨床醫(yī)學(xué)邁進(jìn)的重要轉(zhuǎn)折點。

在7月7日至9日舉行的首屆全球華人遺傳學(xué)大會上，來自世界各地的華人科學(xué)家從基因和遺傳學(xué)的角度，闡述了他們在各自領(lǐng)域的新進(jìn)展，并為我們勾畫了一幅美好的藍(lán)圖：人生了病，通過對照基因多態(tài)性圖譜，可以很快找到致病基因；通過基因檢測，人們可以更好地了解自己的身體狀況，知曉自己患哪些病的風(fēng)險更大……

據(jù)了解，和人類基因組計劃一樣，“千人基因組計劃”產(chǎn)生的數(shù)據(jù)和研究成果將通過公共數(shù)據(jù)庫發(fā)布，供全球科學(xué)家免費共享。幫助科學(xué)家更快地鎖定與疾病相關(guān)的基因變異點，用最快的速度、最短的路徑找到常見疾病的診斷、治療和預(yù)防新策略。