每年年底，Science雜志都會按慣例評選出十大科學進展。上周Science雜志公布了該刊評選出的2011年度十大科學進展，其中名列第一位的是生物學方面的成果：HIV臨床試驗，其它生物學相關的包括：人類起源之謎，光合蛋白II，微生物組新發現，重要的瘧疾疫苗，清除衰老細胞，生物類占據了十大科學突破的六成，由此管中窺豹，可見一斑。

人類尋找自身起源的探索從未停止過，自DNA遺傳等方面的技術發展以來，這一領域的研究更是蓬勃發展起來，今年幾項成果為我們更進一步探究人類起源帶來了新信息，為解開進化之謎提供了更多更新的思路。

通過研究古代和現代人類的遺傳編碼，研究人員發現，許多人現在仍然攜帶著從遠古人類——諸如亞洲神秘的丹尼索瓦人以及至今仍未發現的非洲的人類祖先——那里繼承的DNA變異株。今年的一項研究揭示了遠古人類是如何塑造了我們現代人的免疫系統的，而一項對南非的源泉種南方古猿的化石分析顯示，這些古代的人科動物兼具原始的和智人樣的特質。

遠古人類在非洲的繁殖

Genetic evidence for archaic admixture in Africa

來自亞利桑那州大學的研究人員發現非洲的古人屬動物可能曾經雜交繁殖。這項研究在當代人類人群中發現了前者的基因。

Michael Hammer及其同事從CEPH人類基因組多樣性庫中收集了DNA樣本，然后對基因組的60多個中性區域進行了測序，他們把重點放在了3個撒哈拉以南非洲人群上，這3個人群分別是Mandenka、Biaka, 和 San。

研究人員尋找了表明古代雜交繁殖的不尋常的模式，諸如大塊的趨異的DNA序列。由雜交繁殖造成的遺傳物質的混合的信號在Biaka 和San人群中特別強烈。對一個趨異的單體型的更廣泛調查顯示，它在來自非洲中部以西的Pygmy人群中最明顯。

另一個趨異的單體型幾乎僅限于非洲中部的Mbuti人群，在這個人群中它的頻率是14.8%。這組作者說，考慮到Mbuti人與其他Pygmy人群以及鄰近的非Pygmy人群相對隔絕，這些發現提示非洲中部可能是一種如今已經滅絕的與現代人雜交繁殖的人屬物種的故鄉。

這些發現反駁了長久以來人們持有的一種看法，即古代人科動物沒有與智人雜交繁殖就滅絕了。由于其他的研究也提供了非洲以外的現代人與古代人科動物（如尼安德特人）雜交繁殖的證據，研究人員提出今天的所有人可能都攜帶了來自如今已經滅絕的人屬物種的基因。

遠古人類的免疫系統

The Shaping of Modern Human Immune Systems by Multiregional Admixture with Archaic Humans

看來某些現代的人類可能需要感謝--至少是部分感謝--他們遠古的祖先：丹尼索瓦人和尼安德特人，因為這些祖先給了他們令人滿意的強健的免疫系統。

根據一項新的研究披露，早期現代人和這些先祖人類的某些基因混合可能第一次給現代人類的基因組中引進某種形式的HLA-B基因，HLA-B基因以其在免疫防御中所起的作用而著稱。 該基因接著在歐亞地區的這些基因混合人群的后裔中擴散開來。

Laurent Abi-Rached及其同事進行了人群的遺傳學研究以追蹤這種HLA基因在早期人類的歷史進程中的不同的組合途徑。 他們發現了源自丹尼索瓦人和尼安德特人的古老的HLA基因形式，這些基因最終進入到現代的歐亞人群和南太平洋人群的基因組中。

研究人員提示，現代人在他們走出非洲的時候在西亞從丹尼索瓦人那里獲得了一種特殊形式的HLA-B，而丹尼索瓦人的免疫系統可能在那個時候已經較好地適應了當地的病原體。這些發現揭示，遠古人類的有限量的雜交繁殖加上自然選擇可能對非洲之外的現代人群的HLA免疫防御系統產生了重大的影響。他們說，如今，這些遠古HLA基因的新的形式和組合可在超過一半的現代歐亞人的基因組中看見。

尼安特人的基因交換

Strong reproductive isolation between humans and Neanderthals inferred from observed patterns of introgression

群體間基因交換的情況并不少見，比如近期就有研究人員證實豬流感病毒已與甲流病毒發生基因交換，這種病毒基因交換導致基因從一個物種躍遷至另一個物種，并互相交換基因形成新病毒。物種間的基因交換將對于這些物種的進化具有巨大的影響。

之前的研究曾顯示非非洲人群基因組的2%到3%可能來自尼安德特人，這與傳統的版本“走出非洲”的人類進化模型不同。為了能搞清楚其中的真相，在這篇文章中，研究人員收集了現代法國人和中國人的DNA樣本，并進行分析，結果發現在大多數情境中，尼安德特人和現代人之間雜交繁殖的成功率很可能不到2%。也就是說尼安德特人和人類只有很罕見的雜交繁殖的情況，這或者是因為他們不常交配，或者因為他們的交配不常產生有繁殖力的后代。

研究人員利用一種計算機模型根據不同水平的雜交繁殖估計了可能在現代人身上存在的尼安德特人世系的數量。該模型模擬了從5萬年前開始現代人從非洲東北部擴展開來之后尼安德特人和人類的可能的沖突。

他們發現即便是稍微大一點的成功率也會導致尼安德特人和人類基因組發生高程度混合。不同的尼安德特人基因特征應該存在于歐洲人和亞洲人中間，這是由于在這些人群分離之后的兩個獨立的基因混合事件。研究人員認為，這些結果提示人類與尼安德特人雜交繁殖是有限的，這與此前線粒體DNA的研究結果相符。