悉尼Garvan醫(yī)學(xué)研究所的研究人員在Nature Methods雜志上發(fā)表文章展示了一種新測序技術(shù)的強大實力。文章指出，CaptureSeq（Capture Sequencing）能夠大大提高基因組分析的分辨率，為基礎(chǔ)研究和癌癥診斷帶來革命性的啟示。

CaptureSeq結(jié)合了基因捕獲技術(shù)和深度測序，是一種靶向性的RNA測序。該技術(shù)的開發(fā)者們在這項研究中，用qRT-PCR、RNA-seq和CaptureSeq對20種人類組織的長非編碼RNA進(jìn)行了定量分析。研究表明，CaptureSeq在檢測和定量低表達(dá)的基因時特別有優(yōu)勢。

之前人們以為人類基因組只含大約兩萬個基因，這些基因是能夠轉(zhuǎn)錄成RNA、翻譯成蛋白質(zhì)的DNA片段。編碼蛋白的基因只占人類基因組的2%，它們的數(shù)量和功能在動物界（從線蟲到人）中相對保守的。

后來科學(xué)家們意識到，基因組的其他部分含有不編碼蛋白質(zhì)的基因，這些非編碼基因建立了能將人類與線蟲區(qū)分開的復(fù)雜性。在人類發(fā)育和大腦功能的各個方面，不編碼蛋白的基因都執(zhí)行著重要的調(diào)控功能。這些基因大多只在少數(shù)細(xì)胞中表達(dá)或者表達(dá)水平很低，因此很難進(jìn)行研究。

CaptureSeq能夠準(zhǔn)確檢測樣本中多個特定基因的活性，對微量和瞬時表達(dá)的基因非常靈敏，分辨率比目前的RNA測序高很多。這種測序技術(shù)特別適合研究表達(dá)量少的非編碼基因，在血癌診斷中也有很大的應(yīng)用前景。

在已知某種疾病的致病基因時，我們就能用CaptureSeq進(jìn)行檢測，通過基因表達(dá)情況快速確診。舉例來說，用CaptureSeq在血癌中檢測“融合基因”的出現(xiàn)，能夠為這種疾病的診斷和治療帶來很大的幫助。

融合基因出現(xiàn)在20-30%的癌癥中，而白血病大約有200個已知的融合基因。目前，醫(yī)生們主要是用擴增技術(shù)來檢測白血病疑似患者。但這樣的技術(shù)一次只能檢測一個融合基因，極少有患者檢測了所有的白血病融合基因。用CaptureSeq同時檢測這些融合基因，不僅能節(jié)省時間和金錢，還可以挽救患者的生命。此外，CaptureSeq也能用于一系列實體瘤和許多其他的疾病。