了解基因組的三維結構是當前基因組學和遺傳學領域面臨的最困難的挑戰之一，來自澳大利亞和美國的科學家們為我們帶來了與之相關的一些新認識。他們的研究結果發表在 6月23日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。

在我們身體的每個細胞中，都有大約3米長的DNA緊密地折疊在細胞核內。通過這種折疊使得某些基因得以表達激活，而另一些基因的表達則受到抑制。

在這篇新文章中，來自悉尼Garvan醫學研究所的Tim Mercer博士和John Mattick教授，以及來自華盛頓大學的John Stamatoyannopoulos教授，以高分辨率分析了基因組的三維結構。

基因由外顯子和內含子組成：前者是得以表達編碼蛋白質的序列，后者則是處于外顯子之間的非編碼DNA片段。當基因轉錄之時，內含子序列被剪除，剩余的外顯子串聯到一起，形成編碼蛋白質的序列。根據串聯到一起的外顯子差異，相同的基因可以生成不同的蛋白質。

利用來自ENCODE計劃的大量數據，Tim Mercer博士和同事們推測了基因組的折疊情況，發現即便是在基因的內部，選定的外顯子也容易暴露。

Mercer博士說：“想象一下，一條長的非常卷繞的葡萄藤，它扭曲的枝條使得一些葡萄可以被輕易地摘取，然而又掩藏了其他的一些葡萄，使得人們無法觸及。利用水果采摘器只能摘取到觸手可及的葡萄。”

“同樣的原理也適用于基因組。某些特異的基因，甚至是特定的外顯子通過折疊就定位在輕易可及的位點。”

“在過去的幾年，我們才開始了解基因組折疊幫助確定其表達和調控的機制。新研究第一次證實了基因組的三維結構可以影響基因的剪接。”

“我們可以推斷出，基因組是以這樣的方式折疊：啟動子區域定位在外顯子的旁邊，它們都被呈送至轉錄機器處。”

“這項研究支持了以一種新的方式來看待事物，即基因組是環繞著轉錄機器折疊，而并非是其他的方式。與轉錄機器接觸的這些基因獲得轉錄，而其他成環遠離的部分則被忽視。”