一項(xiàng)匯集澳大利亞、東亞、歐洲和北美共50多個(gè)研究的國際聯(lián)合項(xiàng)目發(fā)現(xiàn)一批骨質(zhì)疏松基因，使人類認(rèn)知的骨質(zhì)疏松基因數(shù)增加了一倍，這也是人類首次大規(guī)模發(fā)現(xiàn)遺傳變異與骨折風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。這項(xiàng)研究成果發(fā)表在近期出版的《自然—遺傳學(xué)》雜志上。澳大利亞昆士蘭大學(xué)的科學(xué)家在這項(xiàng)研究中發(fā)揮了重要作用。

骨質(zhì)疏松癥是一種無聲，但頻繁和致命性的老年疾病。在澳大利亞，髖部骨折女性患者12個(gè)月內(nèi)死亡率占25%，男性患者甚至更高。對65歲以上的女性威脅比乳腺癌還大。長期以來，雖然人們普遍認(rèn)為質(zhì)疏松癥是由基因決定的，但具體是由哪些基因造成的仍是一個(gè)謎。

目前，雙能X射線骨密度儀被廣泛用于測量骨密度，診斷骨質(zhì)疏松和評估骨折風(fēng)險(xiǎn)。一般來說，骨密度越高，骨折風(fēng)險(xiǎn)越小。這項(xiàng)研究共計(jì)掃描8萬多人，研究骨折病例3萬多例、無骨折病例10萬多例，是迄今為止最大規(guī)模的骨質(zhì)疏松癥遺傳研究。新的研究發(fā)現(xiàn)，基因組有56個(gè)區(qū)域的變種影響人們的骨密度，其中有14種會增大骨折的風(fēng)險(xiǎn)。