“F1000（Faculty of 1000 Medicine）”又名“千名醫(yī)學(xué)家”，是由美國(guó)哈佛大學(xué)和英國(guó)劍橋大學(xué)等全世界2500名國(guó)際頂級(jí)醫(yī)學(xué)教授組成的國(guó)際權(quán)威機(jī)構(gòu)。近日F1000推薦的近期最受關(guān)注的基因組測(cè)序研究如下： 

1.致死性大腸桿菌

6月2日，深圳華大基因研究院、德國(guó)漢堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院、中國(guó)疾病預(yù)防與控制中心和軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院微生物流行病研究所聯(lián)合研究揭示德國(guó)疫情是由一種新型具有超級(jí)毒性的大腸桿菌引起的，該新型菌株攜帶多種耐抗生素的特異基因，致使其難以治療。

德國(guó)大腸桿菌疫情爆發(fā)之后，華大基因立即建立聯(lián)系開(kāi)展合作，自發(fā)地加入到這場(chǎng)與疾病的研究中，成立專門研究小組對(duì)該細(xì)菌進(jìn)行測(cè)序和生物信息學(xué)分析，以便盡快尋找到致病機(jī)理，研發(fā)有針對(duì)性的治療措施并有效的控制疫情的蔓延。在獲得病菌樣本后三天的時(shí)間內(nèi)，華大基因完成了對(duì)該新型大腸桿菌的基因組測(cè)序。經(jīng)過(guò)初步信息分析，發(fā)現(xiàn)該菌株是一種新的兼具侵襲、產(chǎn)毒、腸出血等特征的大腸桿菌。

華大基因利用第三代測(cè)序儀——Ion Torrent進(jìn)行了該大腸桿菌的全基因組測(cè)序（索取Ion Torrent測(cè)序儀的更多資料），初步組裝結(jié)果預(yù)測(cè)的菌株基因組大小為5.2Mb。通過(guò)對(duì)序列的分析發(fā)現(xiàn)該菌株屬于血清型O104，但O104型大腸桿菌以前未見(jiàn)引起人類感染大規(guī)模爆發(fā)的報(bào)道。通過(guò)進(jìn)一步比對(duì)分析發(fā)現(xiàn)該菌株與2002年從中非艾滋病患者腹瀉標(biāo)本中分離的腸侵襲性大腸桿菌55989菌株的同源性超過(guò)93%。根據(jù)對(duì)基因序列的分析結(jié)果顯示，導(dǎo)致疫情爆發(fā)的菌株通過(guò)基因水平轉(zhuǎn)移獲得了腸出血性大腸桿菌的毒力基因和毒力相關(guān)質(zhì)粒，可能與該菌株強(qiáng)毒性和重癥感染有關(guān)。研究還發(fā)現(xiàn)，該菌株攜帶氨基糖甙類、大環(huán)內(nèi)酯類、磺胺類等抗生素的耐藥基因，導(dǎo)致抗生素治療無(wú)效。

D. Li, et al., “Genomic data from Escherichia coli O104:H4 isolate TY-2482,” BGI Shenzhen, doi:10.5524/100001, 2011.

2.袋獾基因組

科研人員已經(jīng)測(cè)出了袋獾的基因組。袋獾是全世界現(xiàn)存最大的肉食有袋動(dòng)物，它們的種群受到一種傳染性的面部癌癥的威脅。保護(hù)越來(lái)越少的袋獾（Sarcophilus harrisii）的舉措在很大程度上把重點(diǎn)放在了維持一群人工養(yǎng)殖的袋獾，然后在這種致命的癌癥（首次報(bào)告是在1996年）在野外自然發(fā)展消失后把它們釋放到它們的自然棲息地中。

為了幫助改善這些保護(hù)舉措，Stephan C. Schuster及其同事對(duì)來(lái)自塔斯馬尼亞西北和東南（澳大利亞的這個(gè)島州的相距最遠(yuǎn)的點(diǎn)）的兩只袋獾Cedric 和Spirit進(jìn)行了全基因組分析。此外，這組作者還對(duì)當(dāng)前的和博物館保存的袋獾組織樣本進(jìn)行了線粒體和核基因組的測(cè)序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)當(dāng)前袋獾遺傳多樣性低可能早于這種傳染性癌癥的暴發(fā)至少一個(gè)世紀(jì)。

這組作者說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)提示來(lái)自整個(gè)塔斯馬尼亞的袋獾必須被納入到人工養(yǎng)殖項(xiàng)目中來(lái)，從而保存并增加它們的遺傳多樣性。他們說(shuō)，這樣一種在遺傳上有特色的養(yǎng)殖群體有可能幫助培育出更抗病的袋獾，并且實(shí)現(xiàn)對(duì)這種瀕危物種的保護(hù)。此外，這些基因組數(shù)據(jù)可能幫助解釋為什么某些袋獾能夠抵抗這種面部癌癥的遺傳基礎(chǔ)。

W. Miller, et al., “Genetic diversity and population structure of the endangered marsupial Sarcophilus harrisii (Tasmanian devil),” PNAS, doi:10.1073/pnas.1102838108, 2011.

3.酵母基因組

來(lái)自美國(guó)的科學(xué)家針對(duì)三種Saccharomyces sensu stricto yeasts酵母類型：bayanus var. uvarum (CBS 7001), S. kudriavzevii (IFO 1802T and ZP 591), and S. mikatae (IFO 1815T)進(jìn)行了基因組測(cè)序，并對(duì)釀酒酵母（S. cerevisiae） 和 巴斯德酵母（S. paradoxus）進(jìn)行了基因組比較分析。研究人員將生成的上百萬(wàn)個(gè)短DNA序列片段與之前公布的Sanger鳥(niǎo)槍法測(cè)序序列拼接裝配成新序列，這些新序列顯示了廣泛的連續(xù)性。研究人員在這五種廣泛用于實(shí)驗(yàn)研究的酵母中鑒別了5261個(gè)可編碼蛋白質(zhì)的同源基因（orthologs），這一結(jié)果將有助于重新評(píng)估酵母基因進(jìn)化的速度及模型，以及推斷物種間遺傳資源的獲得及喪失。

D. Scannell, et al., “The awesome power of yeast evolutionary genetics: new genome sequences and strain resources for the Saccharomyces sensu stricto genus,” g3 1:11-25, 2011.

4.小麥致病真菌

6月9日發(fā)表在《PLoS Genetics》上的一篇文章，揭示了一種重要的致病真菌是怎樣突破小麥防御的。這項(xiàng)研究得出了該真菌完整的基因組序列，相關(guān)研究人員希望這可以為研發(fā)新的抗病作物品種帶來(lái)幫助。

S. Goodwin, et al., “Finished genome of the fungal wheat pathogen Mycosphaerella graminicola reveals dispensome structure, chromosome plasticity, and stealth pathogenesis,” PLoS Genetics 7:e1002070, 2011.

“Faculty of 1000 Biology”創(chuàng)辦于2002年1月，是一種在線科研評(píng)價(jià)系統(tǒng)，其推薦原則立足于論文本身的科學(xué)意義而非發(fā)表在什么雜志上。該系統(tǒng)根據(jù)全球2300多名資深科學(xué)家的意見(jiàn)，提供對(duì)近期發(fā)表的生物科學(xué)論文的快速評(píng)論，目的是幫助廣大科研人員遴選和發(fā)現(xiàn)有價(jià)值的研究工作。該機(jī)構(gòu)專家根據(jù)論文對(duì)當(dāng)前世界生物醫(yī)學(xué)和臨床實(shí)踐的貢獻(xiàn)程度和科學(xué)價(jià)值，每年對(duì)全球SCI文章總數(shù)不足千分之二的優(yōu)秀精品醫(yī)學(xué)論文進(jìn)行推薦和點(diǎn)評(píng)，并賦予“F1000論文”稱號(hào)向醫(yī)學(xué)界推薦，涵蓋了醫(yī)學(xué)各個(gè)學(xué)科，是一項(xiàng)很高的學(xué)術(shù)榮譽(yù)。