一直以來科學(xué)家們利用常規(guī)的測(cè)序技術(shù)檢測(cè)遺傳性耳聾的確切病因，通常一次只能針對(duì)一個(gè)基因進(jìn)行測(cè)序，完成整個(gè)測(cè)序過程每個(gè)基因大約需要耗費(fèi)長(zhǎng)達(dá)一年的時(shí)間，平均花費(fèi)接近1000美元。而據(jù)科學(xué)家們的保守估計(jì)通過常規(guī)方法完成所有已知耳聾致病基因的檢測(cè)需要耗費(fèi)大約75,000美元。

    現(xiàn)在愛荷華大學(xué)與貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員開發(fā)出一種新的檢測(cè)技術(shù)可同時(shí)篩查所有耳聾致病基因，整個(gè)檢測(cè)可在1-3個(gè)月時(shí)間內(nèi)完成，預(yù)計(jì)花費(fèi)約為2000美元。這一技術(shù)將有助于醫(yī)生快速確定治療方案或了解兒童未來聽力喪失的可能性。研究結(jié)果在線發(fā)表在11月15日的《美國(guó)科學(xué)院院刊》（PNAS）上。

    這項(xiàng)新的測(cè)試技術(shù)被命名為OtoSCOPE，預(yù)計(jì)通過愛荷華分子耳鼻喉科學(xué)和腎臟研究實(shí)驗(yàn)室（MORL）的檢測(cè)后，將于2011年春季正式投入美國(guó)以及其他國(guó)家的臨床應(yīng)用。

    論文的共同第一作者、愛荷華大學(xué)的博士生Eliot Shearer 說道：“關(guān)于聽力喪失的遺傳檢測(cè)已經(jīng)開展十幾年了，我們的實(shí)驗(yàn)室是全國(guó)最早提供這種測(cè)試的機(jī)構(gòu)之一。但是傳統(tǒng)的基因測(cè)序技術(shù)只能一次檢測(cè)一個(gè)基因，花費(fèi)非常的昂貴且極其耗時(shí)。現(xiàn)在我們的實(shí)驗(yàn)室成為了世界上第一個(gè)擁有這項(xiàng)先進(jìn)技術(shù)的實(shí)驗(yàn)室，能夠同時(shí)對(duì)所有耳聾致病基因進(jìn)行檢測(cè)，這將大大提高檢測(cè)效率，降低成本。”

    聽力喪失是一種非常常見的臨床疾病。每500個(gè)新生兒中就有一個(gè)受累，在全球預(yù)計(jì)有2.78億人有中度至重度的聽力喪失。而其中約有三分之二的聽力喪失是由于許多不同的基因突變所致，并具有遺傳性。

    “遺傳檢測(cè)能夠?yàn)獒t(yī)生提供相關(guān)信息確定患者聽力喪失程度以及是否會(huì)發(fā)生進(jìn)展，”Shearer說：“此外，它還能幫助估計(jì)一個(gè)家庭下一代受累的機(jī)率。并幫助醫(yī)生為患者制定最好的治療方案，例如基于受累基因可幫助醫(yī)生選擇耳蝸植入物或助聽器用于治療提高患者聽力。”

    新方法采用了最新的DNA測(cè)序技術(shù)可對(duì)54個(gè)非綜合征型耳聾（聽力喪失不伴有其他的臨床癥狀）基因以及十幾個(gè)綜合征耳聾（聽力喪失伴其他癥狀例如失明）基因同時(shí)進(jìn)行篩查。

    研究人員利用新技術(shù)對(duì)兩種最常見的綜合征耳聾——Usher綜合征和Pendred綜合征進(jìn)行了檢測(cè)。Usher綜合征是美國(guó)耳聾失明最常見的病因，臨床表現(xiàn)為先天性耳聾，10歲左右出現(xiàn)視力逐漸喪失。

    “利用的我們的遺傳篩查技術(shù)，我們可以對(duì)Usher基因進(jìn)行檢測(cè)和早期診斷，從而幫助患者及早采取預(yù)防措施減慢失明進(jìn)程。它還可以幫助患者及家庭為視力喪失及早做好準(zhǔn)備，”愛荷華大學(xué)博士后工作人員Michael Hildebrand說。

    研究人員對(duì)10位患者進(jìn)行了DNA檢測(cè)，其中有三個(gè)樣本是已知突變的陽性對(duì)照，一個(gè)是沒有耳聾突變的陰性對(duì)照，另外六位患者均有“未知”的聽力喪失遺傳突變。通過遺傳篩查研究人員確定了六位患者其中五位的遺傳病因。除兩個(gè)已知的耳聾基因突變，研究人員還在已知基因中發(fā)現(xiàn)三個(gè)新突變。

    結(jié)果表明OtoSCOPE新技術(shù)具有與目前金標(biāo)準(zhǔn)測(cè)序技術(shù)一樣的敏感度和分辨率，由于能夠同時(shí)對(duì)所有基因進(jìn)行篩查，因而能夠更快更廉價(jià)地確定引起聽力喪失的突變。研究人員認(rèn)為這項(xiàng)新的檢測(cè)技術(shù)還可運(yùn)用到其他的遺傳疾病篩查，在降低成本獲得更全面的結(jié)果的同時(shí)，它還將有助于推動(dòng)新的基因發(fā)現(xiàn)。